MITOSICOM

Función mitocondrial en enfermedades sindrómicas complejas. Detección de posibles dianas terapéuticas.

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Investigadores Principales:
Lineas de actuación:
  • LA3. Plataforma de cribado de fármacos y análisis interacciones fármaco-diana
Lineas de actuación secundarias:
  • LA4, LA5

Resumen:

En las enfermedades raras de tipo sindrómico existe una alta heterogeneidad fenotípica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, lo que supone un reto a la hora de diseñar terapias adecuadas a cada paciente. En algunos casos se describe diferente severidad en función del tejido afectado, haciendo más difícil en estos casos la adecuada selección de una terapia individualizada. La posible implicación de las mitocondrias tanto a nivel morfológico como funcional podría ayudar a encontrar una explicación. El grado de heteroplasmia, la distinta distribución en los tejidos y anomalías en su función podría estar detrás de esta variabilidad fenotípica.  

La identificación de la base molecular de esta variación o modulación del fenotipo nos podría ayudar a caracterizar mejor la enfermedad y entender su fisiopatología de tal manera que podamos diseñar terapias que favorezcan una medicina personalizada enfocada al paciente o al tejido afectado en cada caso. 

Kaertor
Universidade de Santiago de Compostela
Universidade da Coruña
Universidade de Vigo
Instituto Idis Santiago
Fundación Profesor Novoa Santos
Fundación Biomédica Galicia Sur