MITOSICOM

En las enfermedades raras de tipo sindrómico existe una alta heterogeneidad fenotípica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, lo que supone un reto a la hora de diseñar terapias adecuadas a cada paciente. En algunos casos se describe diferente severidad en función del tejido afectado, haciendo más difícil en estos casos la adecuada selección de una terapia individualizada. La posible implicación de las mitocondrias tanto a nivel morfológico como funcional podría ayudar a encontrar una explicación. El grado de heteroplasmia, la distinta distribución en los tejidos y anomalías en su función podría estar detrás de esta variabilidad fenotípica.  

La identificación de la base molecular de esta variación o modulación del fenotipo nos podría ayudar a caracterizar mejor la enfermedad y entender su fisiopatología de tal manera que podamos diseñar terapias que favorezcan una medicina personalizada enfocada al paciente o al tejido afectado en cada caso.