MITOSICOM

En las enfermedades raras de tipo sindrómico existe una alta heterogeneidad fenotípica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, lo que supone un reto a la hora de diseñar terapias adecuadas a cada paciente. En algunos casos se describe diferente severidad en función del tejido afectado, haciendo más difícil en estos casos la adecuada selección de una terapia individualizada. La posible implicación de las mitocondrias tanto a nivel morfológico como funcional podría ayudar a encontrar una explicación. El grado de heteroplasmia, la distinta distribución en los tejidos y anomalías en su función podría estar detrás de esta variabilidad fenotípica.  

La identificación de la base molecular de esta variación o modulación del fenotipo nos podría ayudar a caracterizar mejor la enfermedad y entender su fisiopatología de tal manera que podamos diseñar terapias que favorezcan una medicina personalizada enfocada al paciente o al tejido afectado en cada caso.

Avances del Proyecto

En el marco de MITOSICOM se ha profundizado en el estudio de la implicación mitocondrial en enfermedades raras sindrómicas como los síndromes de Bardet-Biedl y de Alström, con el objetivo de comprender mejor los mecanismos que contribuyen a su variabilidad fenotípica. Para ello, el proyecto ha abordado la caracterización del metabolismo mitocondrial a partir de cuatro modelos celulares, lo que ha permitido analizar de forma más precisa alteraciones relacionadas con el estado energético y la respiración mitocondrial.

Estos estudios funcionales han permitido identificar mecanismos biológicos alterados y posibles dianas terapéuticas implicadas en estas patologías, abriendo nuevas perspectivas para el desarrollo de tratamientos más dirigidos y personalizados. De este modo, MITOSICOM contribuye a avanzar en el conocimiento de la base celular y metabólica de estas enfermedades y refuerza la búsqueda de estrategias terapéuticas adaptadas a las necesidades específicas de cada paciente o tejido afectado.